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20歲了為何還長著10歲的娃娃臉,她立志學醫琢磨背后的原因

鎖住童顏非美事,竟是患上罕見病

20歲姑娘長10歲臉怎么回事?20歲姑娘長10歲臉原因是什么?

小周(右)目前病情已基本穩定,準備出院。和年紀差不多的護士一起合影。

20歲的姑娘小周(化名),臉的長相卻只有10歲的娃娃,而且身高只有1米5、體毛稀疏、肝臟肥大、身體虛弱、發育停止。小周苦惱多年,立志考上了醫學院,在自我探究以及找對醫生就診之后,發現自己竟然患有一種罕見的遺傳病。

錢江晚報記者昨日在杭州西溪醫院見到了來自建德的小周。小周已是一名在校大學生,但看上去只有10歲左右。

這次住院是因為她關節非常腫痛,檢查發現還有嚴重的脂肪肝和痛風性關節炎,以及低血糖、高尿酸、高血脂。

小周告訴接診的田芳醫生,她3歲時家人就發現她腹部膨隆,經常反復鼻出血。8歲時,小周檢查患有肝臟腫大,血脂升高。這么小的年紀就有這些代謝問題,十分蹊蹺,但并沒有找到原因。

小周相比同齡人一直顯得個子矮小,四肢細弱,經常沒力氣,體育考試從來沒及格過。因為稍微活動就會覺得疲倦無力,她也不敢和小伙伴們一起出去郊游。曾經有兩次因為嚴重的鼻出血不止被120送到杭州醫院搶救,但因為當時家里條件不好沒有進一步檢查,止血后就回家休養了。小周這些年深受疾病的困擾,所以高考時咬緊牙關考取了醫學專業,希望能解開這個謎底。

入院全面檢查發現,小周體內存在嚴重的代謝紊亂,并已影響多個臟器的功能。比如她的空腹血糖只有2.66mmol/L,超過了危急值,隨時可能陷入昏迷狀態,甘油三酯超過正常人的16倍,她肝臟腫大,且還有腎臟問題。

經過科室多次討論,內分泌科副主任醫師應慧敏結合小周多年來的病史、癥狀以及入院后的一系列檢查,最終得出結論,小周得的是一種罕見的遺傳代謝疾病——糖原累積癥。

應醫生介紹,因為是先天遺傳性疾病,針對病因目前沒有效的治療手段,基因治療是目前的研究熱點。現在主要治療方法是通過飲食治療,增加進餐次數、生玉米淀粉配合低脂限制乳糖、果糖、蔗糖等攝入的飲食結構維持血糖穩定,防止低血糖發作,保護腦功能;輔助治療包括降脂、降尿酸、堿化尿液、保護腎臟延緩并發癥等對癥治療措施。

經過一段時間配合治療后,小周沒有出現過低血糖,關節也不腫痛了,自己感覺越來越有精力對付學習和日常生活。如今,小周對困擾自己多年的疾病總算有了了解,并對未來有效治療的出現充滿期待。

責任編輯:肖舒

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